Tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Từ đó, góp phần giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số.